2020年4月11日,美国FDA批准
1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,患者以皮肤多发牛奶咖啡斑及神经纤维瘤为特征。研究显示,27%的NF1患者通过临床检查证实丛状神经纤维瘤。而影像学检查发现此类肿瘤的比例达50%以上。丛状神经纤维瘤是良性肿瘤,累及多个神经束。此类肿瘤多为先天存在,并在0-10岁发展速度最快。肿瘤可能压迫周围组织结构,产生多种并发症。且此类肿瘤有可能向恶性周围神经鞘瘤转化。由于肿瘤累及广泛,通过手术难以切除,且具有恶变风险,对患者造成严重威胁。
本研究选取2-18岁NF1患者,均存在难以通过手术切除并可测量的丛状神经纤维瘤。本研究涉及的患者均存在至少一种因肿瘤导致的并发症。
本研究对患者的生活质量和特定肿瘤造成并发症的改善情况进行了全面性、前瞻性、系统化的评估。包括患儿的自我评价和家长的评价。包括疼痛强度评分(11分数字评级表,NRS-11);疼痛干扰指数(疼痛对日常生活的干扰);PedsQL儿童生活质量问卷;病情整体印象量表以及运动机能相关评估(PROMIS T评分)等。
本研究共纳入50例患者,中位年龄10.2岁(3.5-17.4岁)。入组时共有21名患者存在进展性神经纤维瘤,最常见的肿瘤并发症为面容改变(44/50),运动障碍(33/50)和疼痛(26/50)。共有37例患者(74%)达到部分缓解,35例患者(70%)经影像学确认部分缓解,28例患者(56%)达到持久缓解。从治疗开始至起效的中位时间为8周期(4-20周期),从治疗开始至达到最佳疗效的中位时间为16周期(4-36周期)。达到最佳反应时中位肿瘤体积变化率为-27.9%(-55.1%-2.2%)。自治疗开始后3年的无进展生存率为84%。统计截止时,有23名患者维持PR,6名患者维持SD,另有21名患者停止治疗。其中病情进展5例,因不良反应停药5例,出现恶性外周神经鞘瘤(MPNST)2例。与未经治疗的93名对照组患者相比,对照组在相同时间段中有78%出现肿瘤进展,中位无进展生存期仅为1.3年,3年无进展生存期仅为15%,无患者肿瘤体积缩小20%以上。
本研究证实
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