近十年来,肺癌患者的治疗发生了巨大的变化。美国肺癌协会报道,美国的5年生存率从2009年的17.2%提高到2019年的21.7%。而肿瘤靶向药物的驱动基因检测、免疫检查点抑制剂作为新发现的抗癌武器,为给非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗带来了巨大的变革。
发现EGFR基因突变可作为治疗NSCLC的潜在靶点,只是迈向靶向治疗时代的第一步。一些酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的分子靶向药物,已经开发用于EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3基因突变肿瘤的治疗。其他驱动肿瘤基因,如RET、MET、HER2,NRG1或KRAS也正在进行临床研究。与传统的细胞毒化疗相比,靶向治疗可能具有更高的反应率、更好的生活质量以及更长的生存期。
Trk A、Trk B和Trk C分别由NTRK1(1q21-q22)、NTRK2(9q22.1)和NTRK3(15q25)基因编码的跨膜激酶。总的来说,NTRK基因融合在 NSCLC中检测不到0.5%。鉴于其罕见性,采用新一代测序技术、通过免疫组化、荧光原位杂交或反转录酶聚合酶链式反应可以进行筛选驱动基因。
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