2017年8月1日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准
尽管IDH2突变在MDS患者中并不常见,但其能够影响DNA甲基化并调控表观遗传,是决定肿瘤代谢物R-2-羟基戊二酸产生的关键因素,且能够导致MDS患者产生不良预后。对此前治疗失败的MDS患者而言(主要是使用去甲基化药物治疗失败),很少有其他方案可供选择。且无论是低危还是高危患者,在治疗失败后其生存期都非常短。
MDS分子生物学特性
无论是在发病初期,还是在随访期间或治疗失败后,MDS的分子生物学特性都能够帮助临床医生确定患者是否适用靶向治疗(包括恩西地平),这也决定了患者的预后情况。
研究者观察到,对
此外,MDS的克隆构型在随病情自然发展而不断变化的同时,也决定着病情发展方向,但构型变化如何影响和响应治疗尚不明确。同时,独立突变之间的相关性、不同突变共表达时的相互作用、以及等位基因负担也是未来亟待解答的问题。IDH2突变的等位基因频率在治疗过程中发生的变化或许能为阐明恩西地平的作用机制提供线索。
AG221-C-001研究中也发现,使用
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