胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶肿瘤,与上皮来源的胃癌和肠癌有很大区别,其发病机制现已明确,主要是由KIT和PDGFRA驱动基因突变造成,因此基因检测结果对诊断GIST非常重要,对GIST的治疗和预后也有着非常重要的作用,因此GIST的基因分型越来越得到重视,无论是一线治疗、二线治疗还是三线治疗,都在依据危险度分级的基础上参考基因分型来制定最佳治疗策略。一些特殊类型,如PDGFRA基因突变患者,其靶向治疗在过去存在着一定局限性,直至2020年初FDA批准
KIT突变患者治疗进程中大部分会发生继发耐药,如KIT 11外显子继发17或18外显子突变等,导致激酶构象本身发生活化改变,致使Ⅱ型TKI失去治疗作用。新药阿维普替尼是Ⅰ型TKI,可以克服Ⅱ型TKI不能抑制激活状态的激酶构象的弊端,能与突变蛋白有效结合,从而克服耐药。我们非常期望相关研究能尽快公布
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2024-03-23
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