在精准医疗的大背景下,一种名为
RET基因变异,包括基因融合和突变,是某些癌症类型的关键驱动因素。这些变异会导致RET信号过度活跃,使得细胞生长失去控制,最终导致肿瘤的发生。
塞普替尼主要适用于以下两种情况:
非小细胞肺癌(NSCLC):此药物可用于治疗RET基因融合阳性的NSCLC。RET基因融合指的是RET基因与其他基因发生异常融合,导致肿瘤的形成和发展。
甲状腺癌:针对晚期或转移性甲状腺癌患者,塞普替尼可以作为一线治疗,特别针对RET基因突变的情况。
一个具体的病例显示,一名76岁的IB期(cT2aN0M0)KIF5B-RET融合阳性的NSCLC患者接受了8周的塞普替尼新辅助治疗(160mg,每日2次),随后进行了手术。虽然在影像学上观察到原发肿瘤的中度消退,但通过独立病理学审查委员会的评估显示,该患者达到了病理完全缓解(存活肿瘤细胞为0%)。这一病例证明了塞普替尼在新辅助治疗中的潜在疗效。
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