1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较为常见的遗传性疾病,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤形成等,严重影响患者的生活质量。长期以来,针对NF1的有效治疗手段较为有限,而
司美替尼的治疗原理基于其对特定信号通路的精准调控。NF1患者的肿瘤细胞中,RAS-MAPK信号通路常常过度激活,这一通路的异常活跃促进了肿瘤细胞的增殖、存活和迁移。司美替尼作为一种MEK1/2抑制剂,能够特异性地阻断MEK蛋白的活性,从而切断RAS-MAPK信号通路的传导,抑制肿瘤细胞的生长和扩散。
在使用方法上,司美替尼通常为口服给药,推荐剂量是根据患者的体表面积进行计算,每日两次,且需空腹服用,即饭前至少1小时或饭后至少2小时服用,以确保药物的最佳吸收效果。
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