BRAF基因属原癌基因,其编码的BRAF蛋白是RAF-MEK-ERK信号通路的关键组成,该通路调控细胞生长、增殖和分化。当BRAF基因发生V600E或V600K等突变,会使BRAF蛋白持续激活,导致下游分子过度磷酸化,引发细胞异常增殖,形成肿瘤。
56岁男性黑色素瘤患者,BRAF V600E突变,肿瘤远处转移无法手术。采用康奈非尼联合比美替尼治疗,1个月肿瘤缩小,3个月达部分缓解,6个月肿瘤稳定无进展,仅轻度腹泻,对症后控制,生活质量显著改善。
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