阿伐曲泊帕(AVATROMBOPAG)治疗伴EPP再生障碍性贫血患者安全有效?

2022-01-14 作者: 康必行-小雪

       红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以铁螯合酶缺失为特征,引起原卟啉沉积和光敏。过量的原卟啉由肝脏排出,可引起肝损伤。约20%的EPP患者出现肝功能障碍,2.5%的患者发展为肝硬化和肝功能衰竭,预后极差。迄今为止,还没有与先天性EPP相关的再生障碍性贫血的报道。

  现在给大家分享一项病例:伴EPP合并肝纤维化的获得性再生障碍性贫血(AA)患者使用阿伐曲泊帕治疗了8个月,实现血小板完全应答并维持了肝功能稳定。2019年10月,一名19岁男子因肝功能障碍入院,该男子从小皮肤就对阳光过敏,经诊断为先天性红细胞生成性原卟啉症合并肝纤维化。2020年7月,该男子出现乏力和低烧一周。检查情况如下:

  血常规检查显示:血红蛋白浓度(Hb):55g/L,网织红细胞绝对值:20×10^9/L,白细胞计数(WBC):2.24×10^9/L,血小板计数(PLT):18×10^9/L.骨髓抽吸涂片均显示细胞过少,环钻活检显示过度发育,骨髓腔充满脂肪细胞,无巨核细胞。染色体核型:46,XY;NGS检测未发现与AML/MPN/MDS相关的基因突变。肝功能检查结果均在正常范围内。铁蛋白、叶酸和维生素B12值均正常。CMV-DNA和EBV-DNA阴性。流式细胞术检测发现阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)克隆。使用基于FLEAR和CD59的检测,PNH粒细胞克隆大小分别为4%和2%。在基于CD59和CD55的检测中,PNH红细胞克隆大小均为2%。该男子再次诊断为重型AA伴PNH.

  治疗方案

  考虑到患者无兄弟姐妹可供进行造血干细胞移植(HSCT)。肝纤维化也限制了异体移植和抗胸腺细胞球蛋白(ATG)的强化免疫抑制治疗。患者使用环孢素A(CsA)治疗,但受其潜在肝毒性的限制,增加CsA的剂量达到治疗效果是困难的。因此,开始联合使用阿伐曲泊帕治疗(20mg,每日一次)。5个月后,他的血红蛋白浓度增加到123g/L,血小板计数恢复到103×10^9/L。阿伐曲泊帕用药剂量减少到20mg,每隔一天一次,持续3个月,然后停药。患者使用低剂量CsA(75mg,每日2次)保持应答,整个过程中肝功能检测指标正常并保持稳定。

  尽管重型再生障碍性贫血的治疗选择包括了造血干细胞移植和免疫抑制治疗,然而,对于该患者而言,肝纤维化和缺乏兄弟供肝阻碍了其进行移植治疗,ATG和多种可能联合使用的药物也会增加其肝脏的负担和感染的风险。因此迫切需要其它可以安全有效治疗该患者的药物。

  TPO-RA对造血干细胞的增殖和维持具有良好的作用。艾曲泊帕作为一种TPO-RA已用于治疗再生障碍性贫血,但由于其肝毒性的黑框警告,同为TPO-RA的阿伐曲泊帕对该患者是一个有利的选择。最后,患者通过两种口服药物阿伐曲泊帕和低剂量CsA替代HSCT和ATG使患者获得血液学应答,并且有效维持了肝功能检测指标。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!

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