在人体正常细胞中,氧气充足时,缺氧诱导因子-2α(HIF-2α)会被正常代谢。然而,在一些肿瘤疾病状态下,比如与von Hippel-Lindau(VHL)病相关的肿瘤中,由于VHL基因突变,HIF-2α无法正常降解,大量堆积。HIF-2α如同肿瘤的“帮凶”,会激活一系列与肿瘤生长、血管生成、细胞增殖和代谢相关的基因表达,助力肿瘤的发展壮大。
贝组替凡主要适用于治疗患有VHL综合征的成年患者。VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,因VHL抑癌基因突变,致使多器官易发生肿瘤。其中,肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤是VHL综合征患者常见的肿瘤类型。对于这些伴有相关肿瘤,但又不需要立即进行手术的VHL综合征成年患者,贝组替凡成为了有效的治疗选择。此外,对于晚期肾细胞癌患者,若对传统治疗方法耐药或不耐受,贝组替凡也展现出了一定治疗潜力。
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