乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着女性的健康和生命。对于晚期乳腺癌患者,尤其是激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性的患者,治疗选择相对有限,且传统治疗手段往往面临耐药问题。然而,随着医学研究的不断深入,一种名为
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3K激酶亚基,参与PI3K-AKT-mTOR信号通路,该通路与细胞存活密切相关,能激活抗细胞凋亡信号。当PIK3CA基因发生致病性突变时,会产生异常的p110α亚基,使PI3K酶持续处于激活状态,增强细胞内信号传导,最终导致细胞不受控制地增殖,进而形成肿瘤。在HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者中,约40%存在PIK3CA基因突变。
阿培利司适用于与氟维司群联合治疗绝经后妇女以及男性的HR阳性、HER2阴性晚期或转移性乳腺癌患者,这些患者需满足以下条件:经FDA批准的测试方法确定为PIK3CA基因突变,且在当前或此前接受内分泌治疗方案后出现疾病进展。这一精准的适用范围,使得携带PIK3CA基因突变的患者能够得到更具针对性的治疗。
在一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验中,纳入了572例PIK3CA突变的HR阳性、HER2阴性晚期进展性或复发性转移性乳腺癌患者。其中,接受阿培利司联合氟维司群治疗的患者,无疾病进展(PFS)中位生存期达到了11.0个月,而安慰剂联合氟维司群治疗组仅为5.7个月。这一数据充分显示,阿培利司联合氟维司群能够显著延长患者的无疾病进展生存期,将疾病进展或死亡风险降低了35%。
以患者李女士为例,她被诊断为HR阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌,且存在PIK3CA基因突变。在接受内分泌治疗后,病情出现了进展。随后,医生为她制定了阿培利司联合氟维司群的治疗方案。经过一段时间的治疗,李女士的肿瘤明显缩小,身体状况也有了显著改善,生活质量得到了极大提升。这一案例生动地体现了阿培利司在实际应用中的显著效果,为晚期乳腺癌患者带来了实实在在的生存获益和生活改善。
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