在泌尿系统恶性肿瘤中,尿路上皮癌(包括膀胱、输尿管和肾盂的癌症)是一种极具挑战性的疾病。随着医学进入精准治疗时代,针对特定基因突变的靶向药物为晚期患者带来了新的希望。厄达替尼(Erdafitinib)作为一种口服激酶抑制剂,已成为治疗具有特定基因变异的晚期尿路上皮癌的重要药物。使用厄达替尼前,必须通过官方认可的检测方法确认肿瘤组织存在FGFR基因变异。常见易感变异包括FGFR3位点突变(R248C、S249C、G370C、Y373C)及多种基因融合(FGFR3‑TACC3、FGFR2‑BICC1等)。临床研究显示,FGFR3位点突变患者反应率约40.6%,高于基因融合患者。
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