一方面,他替瑞林能够促进神经递质的释放,如增加乙酰胆碱、多巴胺等神经递质的分泌,改善神经传递功能,增强神经元之间的信息交流,从而提高肌肉的协调性和运动控制能力。另一方面,它还具有神经保护作用,通过调节细胞内的信号转导途径,抑制神经细胞的凋亡,促进神经细胞的存活和修复,在一定程度上延缓神经退行性变的进程。
简单来说,他替瑞林就像是为受损的神经系统注入了一股“活力源泉”,重新激活神经细胞的功能,改善患者的症状。
在神经系统疾病的范畴中,脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxias,SCAs)是一类具有遗传性的神经退行性疾病,给患者的生活带来了极大困扰。据统计,全球范围内脊髓小脑性共济失调的发病率约为1-4/10万,患者主要表现为进行性的共济失调,即身体平衡能力下降、走路不稳、动作协调性差,如同醉酒般摇摇晃晃。此外,还可能伴有眼球运动障碍、构音障碍、吞咽困难等症状,严重影响患者的生活自理能力和社交活动。
脊髓小脑性共济失调主要是由于特定基因的突变,导致相关蛋白质的结构和功能异常,进而引起小脑、脑干以及脊髓等部位的神经细胞进行性退变和死亡。在这一过程中,神经递质系统的失衡起到了关键作用,其中促甲状腺激素释放激素(TRH)系统与疾病的进展密切相关。正常情况下,TRH由下丘脑分泌,通过与分布在垂体、脑干、脊髓等部位的TRH受体结合,调节多种生理功能,包括神经内分泌、神经传递以及神经元的存活和分化等。然而,在脊髓小脑性共济失调患者体内,TRH系统出现紊乱,导致神经功能受损。
从临床研究的结果来看,
在一项为期12周的双盲、安慰剂对照试验中,接受他替瑞林治疗的患者ICARS评分平均下降了3-5分,这意味着患者的共济失调症状得到了明显缓解,如行走稳定性提高、肢体协调性增强、构音清晰度改善等。同时,患者的生活质量也得到了显著提升,能够更好地进行日常活动,如自主进食、穿衣、洗漱等,对患者的心理健康和社交生活也产生了积极影响。
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