脊髓小脑变性症是一种罕见的神经系统疾病,主要影响小脑、脊髓和脑干等部位。共济失调是其主要症状,是一种运动协调障碍,可以有步态不稳、动作不协调和言语不清等症状。共济失调是由于小脑和脑干等部位的神经元变性坏死引起的,这些神经元控制着身体的平衡、协调和姿势控制等,当受到损害时,就会导致各种运动协调障碍。目前对于脊髓小脑变性症的治疗尚无特效药物或治疗方法,主要以对症治疗为主。脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型。SCA3患者的发病年龄差别较大,大多数成年起病(20~50岁为常见发病年龄段),平均发病年龄37岁左右。主要表现为进行性小脑性共济失调,包括醉汉步态、动作笨拙、吟诗样语言等;锥体征包括腱反射亢进、踝阵挛;锥体外系症状包括帕金森综合征、肌张力障碍、强直;显著的周围肌萎缩和全身反射减退、进行性眼外肌麻痹;动作诱导的面肌和舌肌束挛缩和凸眼等。
多项研究表明,他替瑞林在脊髓小脑共济失调的治疗中表现出了一定的疗效。临床试验显示,使用
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2024-03-25
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