司美替尼/科赛优(Koselugo/Selumetinib)治疗儿童神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤

　　司美替尼是一种口服、选择性丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2抑制剂，用于治疗2岁及以上伴有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的神经纤维瘤病1型儿童患者，该药物通过抑制过度活跃的RAS/丝裂原活化蛋白激酶信号通路，直接针对导致肿瘤生长的核心分子异常，为这类罕见且致残的良性肿瘤提供了首个获批的药物治疗选择。其治疗原理基于神经纤维瘤病1型的发病机制。神经纤维瘤病1型患者由于神经纤维瘤蛋白基因功能丧失，导致RAS信号通路（尤其是RAS-RAF-丝裂原活化蛋白激酶激酶-细胞外信号调节激酶通路）过度激活，驱动雪旺细胞等异常增殖，形成丛状神经纤维瘤。司美替尼通过抑制丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2，有效阻断该异常信号传导，从而缩小肿瘤体积或抑制其生长。

　　丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤病1型最严重的并发症之一，可导致疼痛、毁容、功能障碍，并可能恶变。手术完全切除通常非常困难，且易复发。司美替尼的关键临床试验显示，在接受治疗的儿童患者中，与安慰剂组相比，司美替尼治疗使客观缓解率（肿瘤体积缩小≥20%）显著提高，许多患者的肿瘤相关疼痛和生活质量得到改善。该药通常每日两次空腹口服。其核心药效在于从分子层面干预肿瘤生长，实现肿瘤体积的持续缩小，缓解相关症状。与仅能对症处理或尝试手术切除的传统管理方式相比，司美替尼提供了直接控制疾病本身的系统性治疗方案。其获批基于严格的临床试验证据，为这一既往无药可医的疾病状态带来了变革。

　　司美替尼的常见不良反应包括皮疹、腹泻、恶心、疲劳、肌肉骨骼疼痛、发热、口腔炎、头痛和甲沟炎。大多数为轻度至中度。需要特别关注的是可能发生的心肌病（表现为左心室射血分数下降）和眼毒性（如视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离），因此治疗期间需定期监测心功能（超声心动图）和进行眼科检查。司美替尼的获批，是儿童神经纤维瘤病1型治疗领域的重大突破。它不仅为患有症状性、不可手术丛状神经纤维瘤的儿童提供了有效的药物疗法，减轻了肿瘤负荷和相关痛苦，更标志着针对这类罕见遗传病发病机制的靶向治疗从理论走向了现实。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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