2023年9月20日,神经纤维瘤病被纳入我国《第二批罕见病目录》,1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)占所有神经纤维瘤病的96%,是一种罕见的、由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,全球的发病率为1/2500-1/3000。约30%-50%的NF1患者表现为丛状神经纤维瘤(PN)[2],多于出生后即发病,NF1-PN具有可恶变、治疗难度大等特点。
2023年4月28日,我国批准了首款PN靶向治疗药物——MEK1/2抑制剂
2023年9月1日,
SPRINT II期研究及长期随访数据中显示,经每日两次口服司美替尼、连续36个治疗周期(范围0-47,连续给药28天为一周期)后,35名(68%)患儿实现确认的部分缓解[至少间隔3个月进行连续重新评分检查都达到部分缓解,即缩瘤体积至少达到20%],中位最佳缩瘤体积为27.9%(范围为-55.1至2.2),在长达5年的随访过程中观察到,最大缩瘤体积可达60.3%。这些数据表明司美替尼在长期治疗过程中能够达到有效、持续的缩瘤效果。
经司美替尼治疗后,患者的3年PFS为84%,远高于自然病程队列中患者的3年PFS(15%),5年PFS可达61.2%,SPRINT I期和II期队列中患者的中位PFS约为6.7年(88个治疗周期)。此外,在中国开展的
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